Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una patologia genetica rara che riduce notevolmente l’aspettativa di vita. Si stima che in Italia la malattia colpisca 1:40.000 persone, ma presentando sintomatologia aspecifica, tale numero potrebbe essere sottostimato.

Questo rende necessario un accurato confronto fra tutti gli specialisti che sono coinvolti nella gestione di pazienti affetti da Malattia di Fabry (pediatri, genetisti, neurologi, nefrologi, cardiologi, dermatologi, internisti, ecc.), per condividere i livelli di conoscenza e di consapevolezza relativamente alla patologia, dalla diagnosi, sempre estremamente complessa, alla terapia necessaria e fondamentale per impedirne o rallentarne la progressione.

Il Progetto, grazie ad una struttura multicanale (formazione residenziale e a distanza, con l’ausilio di strumenti digitali), fornirà, attraverso la partecipazione degli autori delle ultime pubblicazioni, un aggiornamento sui più recenti studi ed insight che mettono a confronto e valutano la diversa efficacia delle opzioni terapeutiche disponibili, a supporto della community dei centri di riferimento e degli specialisti che prendono in carico i pazienti.